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一家4代16人染上跳舞病 走着走着就会手舞足蹈

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  厦门网讯 据海峡都市报12月21日报道(记者 章微) 走着走着,突然就会手舞足蹈,一家4代中,16人患上这种怪病。据了解,这是罕见的“发作性运动诱发性运动障碍”,最近,我省专家和上海专家联手,找到了“致病元凶”。日前,相关研究结果发表在国际顶级科学杂志《自然·遗传》上。

  6年前,福建医科大学附一医院来了一名特殊的病人。这名病人从座位上起立,没走上几步,就会突然手舞足蹈,或上身舞动,或者颈部和躯干向一侧扭转。这些怪动作持续数秒至数十秒,反复发作,多的时候每日可发作数十次。

  医生经过询问,发现不仅这名病人患上这种怪病,他的亲人也纷纷“中招”:整个家族4代78名成员中有16人发病,而且每代都有病人出现。经过反复讨论,医生们诊断,这是一种世界级疑难杂症——发作性运动诱发性运动障碍,也被称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,于1967年首次被报道,是一种反复发作、运动诱发、持续时间短暂的运动障碍。

  虽然通过吃药可以控制怪病发作,但医生还是渴望找到病因。既然是种遗传病,问题肯定出现在基因上。附一医院和复旦大学附属华山医院的专家,开始了联手研究。

  2010年,研究团队从发病的16人中,选取了两名患者,与两名健康的家族成员进行比对,获得了100多亿个核苷酸序列数据。要在这100多亿个数据中找出致病基因,好比大海捞针。研究团队找对了方向,迅速将目标锁定在16号染色体的PRRT2基因上,最终确定该基因的突变就是罪魁祸首。

  附一医院神经内科主任王柠教授说,之前治病好比盲人摸象,现在找到了基因,就找到了突破口,有望通过产前基因诊断,避免该病的遗传。日前,研究成果在国际顶级杂志《自然·遗传》上发表。这是我省临床医学界第一次以通信作者的身份,在该系列杂志发表论文,也是国内神经病学领域的第一次。

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